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El 21 de marzo de 2025, se llevó a cabo la implementación de un flujo completo de trabajo genómico en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN), enfocado en el análisis de cáncer hereditario mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS).
La jornada inició con la extracción automatizada de ADN utilizando el equipo EZ2 Connect de QIAGEN, a cargo del Blgo. Jesús Lirio, especialista en aplicaciones de Gen Lab del Perú S.A.C.. A continuación, se procedió con la preparación manual de librerías genómicas utilizando el kit Oncoclever, desarrollado por Sistemas Genómicos.
La secuenciación se realizó en un NextSeq 550 de Illumina, alcanzando un rendimiento de 25.7 Gb y más del 93.4% de lecturas con Q ≥30, confirmando la alta calidad de los datos obtenidos. La distribución de los índices fue homogénea, validando el desempeño del protocolo aplicado.
El personal técnico del INEN participó activamente durante todo el proceso, desde la preparación hasta el análisis, como parte de su fortalecimiento en capacidades para el diagnóstico molecular de cáncer hereditario.
