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Bionano Genomics lidera la innovación en mapeo óptico del genoma, ofreciendo soluciones avanzadas para la detección de variaciones estructurales en el ADN. Revoluciona la investigación genética y clínica con precisión y detalle sin precedentes.
El Optical Genome Mapping (OGM) es una tecnología avanzada que permite la detección de variaciones estructurales en el genoma. A diferencia de las técnicas de secuenciación de próxima generación (NGS), el OGM utiliza moléculas de ADN ultra-altas en peso molecular (UHMW) que son etiquetadas con fluorescencia y luego linearizadas en nano-canales para obtener imágenes de alta resolución. Este proceso revela variaciones estructurales que pueden ser difíciles de detectar con otras tecnologías.
Identifica grandes variaciones en el genoma que las técnicas de secuenciación a menudo no detectan.
Ofrece una vista completa y sin sesgos del genoma, esencial para estudios de enfermedades genéticas y cáncer.
Detecta variantes con una fracción alélica variante tan baja como el 1%, permitiendo el análisis de muestras heterogéneas como tumores.
El sistema Saphyr™ de Bionano es la herramienta más poderosa para la detección de variantes estructurales del genoma, superando las limitaciones de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) y las técnicas citogenéticas convencionales. Con Saphyr™, puedes detectar rutinariamente todas las clases de variantes estructurales hasta una resolución de 500 pares de bases (bp) y una frecuencia de alelo variante del 5%
Empodera tu laboratorio con la detección avanzada de variantes estructurales utilizando el mapeo óptico del genoma.
El sistema Saphyr™ proporciona mapeo óptico del genoma de ADN de ultra-alto peso molecular (UHMW) en su estado nativo, desde moléculas de 150 kbp hasta pares de bases de varios megabases de longitud.
En tan solo tres días, completa todo el flujo de trabajo desde la muestra hasta la detección de variaciones estructurales utilizando los kits de preparación de muestras de Bionano, el sistema Saphyr™ y el software.
Características del Sistema Saphyr™:
Cáncer: Mejora la caracterización de tumores mediante la detección de reordenamientos genómicos específicos
Enfermedades Genéticas Raras: Permite el diagnóstico preciso de enfermedades raras mediante el análisis de karyotipos y números de copia
Investigación de la Genómica del Cáncer y las Enfermedades Genéticas: Avanza en el descubrimiento y la comprensión de variaciones genómicas estructurales
Los detalles de rendimiento de Saphyr™ varían según la aplicación y el pipeline de análisis utilizado.
| APLICACIÓN | ANÁLISIS DE ADN GERMINAL | ANÁLISIS DE CÁNCER |
|---|---|---|
| Datos recolectados | 400 Gbp | 1.5 Tbp |
| Configuración de cobertura | 100x | 400x |
| Cobertura efectiva | 80x | 300x |
| Frecuencia de alelo variante | 50% | >5% |
| Pipeline de análisis | Ensamblaje de novo | Análisis de variantes raras |
| Rendimiento (tamaño) por tipo de variante* | ||
| Inserciones | >500 pb | >5 kpb |
| Deleciones | >700 pb | >7 kpb |
| Expansión / Contracción de Repeticiones Estables | >500 pb | >5 kpb |
| Duplicaciones | >30 kpb | >150 kpb |
| Translocaciones | >70 kpb | >70 kpb |
| Inversiones | >30 kpb | >70 kpb |
*El rendimiento mostrado es >90% de sensibilidad.
