Los paneles TruSight One Sequencing Paneles están diseñados para investigar regiones del exoma asociadas con enfermedades, proporcionando alta sensibilidad y especificidad analítica. Basados en bases de datos genómicos exhaustivos y curados por expertos en la industria, estos paneles permiten la detección de variantes en una amplia gama de genes clínicamente relevantes, facilitando la expansión de menús de pruebas, optimización de flujos de trabajo y generación de información genómica detallada con un solo ensayo.

Ventajas o Características Relevantes:

• Cobertura Extensa: Permite analizar hasta 6700 genes asociados con enfermedades humanas, con una cobertura mínima de 20×.
• Alta Eficiencia: Proporciona un único ensayo versátil para múltiples aplicaciones, eliminando la necesidad de pruebas iterativas.
• Análisis Personalizado: Permite la filtración de genes definida por el usuario y la generación de informes.
• Dos Opciones de Panel: TruSight One (12 Mb, ~4800 genes) y TruSight One Expanded (16.5 Mb, ~6700 genes).

Genes Objetivo:
Los paneles cubren genes de bases de datos como Human Gene Mutation Database (HGMD), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), GeneReviews, y otros, ofreciendo una solución sólida para el estudio de enfermedades genéticas.

Especificaciones:

• Tiempo de Ensayo: 6.5 horas
• Tiempo de Manipulación: Aproximadamente 2 horas
• Cantidad de Entrada: 50 ng de ADN
• Instrumentos Compatibles: Sistema MiSeq, NextSeq 550, NextSeq 2000, MiniSeq, NovaSeq 6000
• Método: Secuenciación dirigida de ADN, enriquecimiento dirigido
• Capacidad de Multiplexación: Hasta 96 muestras por ejecución
• Tipo de Ácido Nucleico: Solo ADN
• Tipos de Muestras Especiales: No compatible con muestras FFPE
• Categoría de Especie: Humano
• Tecnología: Secuenciación